La progéria est une maladie de vieillissement très sévère d’origine génétique. Depuis 1886, l’année où la progéria a été décrite puis la découverte de la cause génétique (mutation dans le gène LMNA) de la maladie en 2003, un nombre total de 150 patients ont été examinés et décrits. Depuis ces découvertes il existe un test génétique pour le diagnostic de la progéria. Il existe également des cas de maladies ressemblant à la progéria ou apparentés au vieillissement, causés par des mutations dans le gène LMNA. En Europe, on connaît 30 cas de patients atteints de la maladie.
La progéria (vieillissement prématuré) est également nommée la maladie de Hutchinson-Gilford (HGPS Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome), d’après les 1er médecins Hutchinson et Gilford qui ont décrit les 1er cas de progéria en 1886 et 1904 respectivement.
L’incidence de la progéria est estimé à 1: 4 millions de naissances, en Pays-Bas seulement 5 enfants atteints de la progéria sont nés entre 1900 et 2005. On estime le nombre actuel des enfants atteints de la progéria à 200-250 dans le monde entier. Ceci est indépendant du pays d’origine, l’ethnie ou du sexe. La probabilité qu’un couple ayant un enfant atteint de la progéria, donne naissance à un autre enfant atteint est très faible. Des tests génétiques existent pour calculer cette probabilité.
La maladie est causée dans la plupart des cas par une mutation spontanée (sporadique) durant les 1ère divisions cellulaires chez l’embryon. Cette mutation est aléatoire mais cause des dégats importants. Les enfants HGPS développent des signes de vieillissement prématurés comparables à ceux qui interviennent chez les personnes âgées. Les effets de cette maladie sont très considérables.
La moyenne de survie des enfants HGPS est de 13 ans. Environ la moitié des enfants meurent avant leurs 14 ans, cependant certains arrivent à vivre jusqu’à 20 ans. La vasoconstriction ou le rétrécissement des vaisseaux sanguins des enfants HGPS génère des risques de problèmes cardiaques notamment un infarctus de myocarde.
La moyenne de survie des enfants HGPS est de 13 ans. Environ la moitié des enfants meurent avant leurs 14 ans, cependant certains arrivent à vivre jusqu’à 20 ans. La vasoconstriction ou le rétrécissement des vaisseaux sanguins des enfants HGPS génère des risques de problèmes cardiaques notamment un infarctus de myocarde.
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