Le développement intellectuel et émotionnel des enfants atteints de la progéria est normal. Cependant, durant la 1ère année de leur vie, ces enfants commencent à développer des atteintes physiques. La croissance est ralentie, leurs cheveux commencent à tomber et ils perdent la graisse sous-cutanée.
À la naissance, la plupart des enfants, ne présentent pas de signes particuliers. En général, ils présentent un poids plus faible à la naissance. Les 1er symptômes sont visibles après quelques mois et les traits caractéristiques se confirment durant les deux 1ère années, ceci rend difficile le diagnostic.
Dans l’étude de Hennekam de 2006 (1), l’âge moyen du diagnostic de 72 patients HGPS était de 2.9 années.
Le professeur Raoul Hennekam a réalisé une étude de la littérature de la progéria, dans laquelle il a inclus les données des études de 132 patients atteints de la progéria. En outre, le pr.Hennekam a suivi huit patients HGPS durant une grande partie de leur vie et a examiné les données de la littérature de 16 patients européens, pour une revue complète cliquez ici.
Développement de la progéria
Le développement de la maladie est similaire chez tous les patients. Généralement ils ne présentent pas de complications durant la grossesse ou juste après la naissance : les bébés naissent avec un poids plus léger en moyenne de 200-300 grammes mais se développent normalement au début de leur vie. Un des 1er signes évocateurs de la maladie est la présence de veines apparentes sur le pont nasal. Durant la 2ème année, les enfants HGPS présentent une cassure dans la courbe de croissance souvent accompagnée par une chute de cheveux et une perte de la graisse sous-cutanée.
Les soupçons sur le diagnostic de la progéria chez les enfants se développent souvent à l’âge de 2 ou 3 ans. À ce moment les caractéristiques de la maladie commencent à se manifester notamment la perte des cheveux (alopécie), des yeux en apparence exorbités, un nez fin, une peau fine avec des rides autour de la bouche, des déformations des dents, un petit menton, et des lobes d’oreilles assez petits.
Le visage et le corps des enfants atteints de la progéria changent de plus en plus au fil duu temps. Le menton se rétrécit, le nez change de forme et la graisse sous-cutanée est absente. Le corps des malades souffre de l’absence de la graisse sous-cutanée et de difficultés musculaires, les articulations sont de plus en plus visibles et les enfants ont souvent des crampes. Ceci réduit considérablement la mobilité des enfants au niveau des chevilles, genoux et des doigts.
Pendant ce temps les enfants HGPS mènent une vie sociale et intellectuelle très normale. La capacité à parler est normale malgré une petite voix aiguë. Leur comportement est parfaitement normal et en correspondance avec leur âge. Mais ils grandissent difficilement et les prises de poids sont très vite perdues. Les enfants atteints de la progéria ressemblent de plus en plus à des vieillards.
Les enfants HGPS présentent des atteintes graves qui touchent les vaisseaux sanguins et le cœur. Certains souffrent à l’âge de 4-5 ans d’un infarctus cérébral qui affecte la mobilité et les capacités à parler. Heureusement ce phénomène n’arrive pas souvent.
Les problèmes cardiaques sont néanmoins assez fréquents et apparaissent entre l’âge de 8 à 12 ans et s’aggravent progressivement. Dans certains cas ces problèmes cardiaques sont aigus et très dangereux.
Les enfants HGPS perdent très vite leur énergie à cause des difficultés de mobilité et des problèmes cardiaques. Raison pour laquelle ils sont fatigués très vite en comparaison à des enfants normaux de leur âge.
La moyenne de l’espérance de vie des enfants malades est de 13 ans. La cause du décès est souvent une crise cardiaque.
Synonymes de la progéria
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
- HGPS
- Syndrome de vieillissement prématuré
- Progéria de l’enfance : « Progeria of childhood »
- Enfants progéria: « Progeria Infantiles »
Les raisons qui amènent les parents à consulter le médecin durant la 1ère année de vie de leurs enfants progéria
- Problèmes de croissance (55 %)
- Perte de cheveux de la tête
- Problèmes cutanés (28%) (souvent les signes les plus frappants)
- Perte de la graisse sous-cutanée (20%)
Les symptômes au cours de la vie
1ère année :
- Le poids moyen des enfants HGPS à la naissance est de 3 kg, mais les enfants ne gagnent pas suffisamment du poids et se développent très lentement.
- Un début de perte de cheveux
- Une veine apparente bleue au niveau du pont nasal et parfois sur le front.
- Au niveau de la poitrine et l’estomac : une peau épaissie (leather-like skin), sèche et qui présente parfois des rougeurs à cause d’un excès de la graisse sous-cutanée à certains endroits (ou sclérodermie).
- Une réduction de la mobilité.
- Un petit visage avec des yeux légèrement exorbités.
Taille et poids :
Durant la 2ème année les enfants sont agiles mais aussi fragiles et l’augmentation de leur taille est légère. La croissance est diminuée d’une façon sévère. Pour cela, la moyenne de taille des patients HGPS est entre 96 et 128 cm pour un enfant de 12 ans, il est rare que leur taille dépasse 115 cm. Le poids des enfants à l’âge de 12 ans est entre 9.3 et 20.7 kg.
Croissance :
Les enfants atteints de la progéria se développent très lentement. Souvent, les enfants ne mangent pas comme il faut à leur âge. Leur taille et leur poids ne correspondent pas à leur âge et la prise de poids est très lente et légère. La courbe de croissance des enfants HGPS à 2 ans est horizontale ce qui montre une croissance stagnante. Les enfants ne développent pas une croissance importante due à la puberté. Les garçons HGPS grandissent un peu plus que les filles HGPS, mais la croissance chez les garçons reste assez variable.
Peau et cheveux :
- Cheveux petits et fins.
- Peau fine, translucide et rigide. La peau est très fragile et n’est pas très élastique.
- Des veines sont visibles notamment sur la tête.
- Des cernes apparaissent sous les yeux.
- Des ongles courts et des segments de doigts petits (acro-ostéolyse: ostéolyse des segments), ceci commence sur le 2ème et le 5ème doigt et s’étale ensuite sur les 5 doigts. Le 4ème doigt est souvent moins touché. La peau des segments est rouge et gonflée. Les ongles sont aussi calcifiés (rigides).
Peau :
Peau :
- Un des 1er symptômes visibles de la progéria est l’épaississement et la rigidité de la peau (sclérodermie). Les enfants développent ce symptôme entre 6 mois et 1 an et demi ou parfois après 2 ans, mais chez certains enfants cet épaississement est visible dès le 1er jour de naissance. La peau est donc épaisse, légèrement gonflée et présente des oedèmes dus à la pression (qu’on exerce une pression avec le doigt, une bosse apparaît puis disparaît rapidement).
La peau est parfois rougeâtre notamment au niveau de l’abdomen, en dessus de la région fessière, sur les hanches et les organes génitaux mais ceci pourrait être plus répandu. Parfois la peau sclérodermique est marquée par une zone foncée. La sclérodermie disparaît après l’âge de 6 à 24 mois, la peau devient alors fine, sèche, atrophiée, moins élastique et parfois feuilletée. Le cou et la partie supérieure de la poitrine sont hypers-pigmentés avec des petites taches brunes. Ces taches apparaissent plus tardivement sur la tête et les membres.
Cheveux :
- Les enfants atteints de la progéria naissent généralement avec des cheveux normaux et une couleur de cheveux normale. Cependant, les cheveux de ces enfants poussent très difficilement et commencent à tomber entre l’âge de 6 mois et deux ans. Après 2- à 3 ans tous les cheveux ont pratiquement disparu. Les cheveux qui restent sont fins, secs et duveteux. C’est rare que les enfants HGPS qui sont entre 12 et 15 ans aient encore des cheveux. Les poils des cils et des sourcils disparaissent en grande partie de certains cils sur les extrémités. Les cheveux deviennent également plus clairs.
Perte de la graisse sous-cutanée/veines visibles :
- La perte de la graisse sous-cutanée peut commencer à l’âge de 6 mois mais ne devient visible qu’à 3-4 ans. On la remarque en 1er sur les membres puis la poitrine et le crâne et enfin sur le visage. Jusqu’à cet âge les enfants ont des joues rondes et rouges. La graisse sous-cutanée du ventre et des hanches disparaît en dernier. Néanmoins la graisse du ventre (différente de la graisse sous-cutanée) ne disparaît pas, par conséquent les enfants HGPS présentent souvent un ventre gonflé.
Comme la graisse sous-cutanée disparaît et les veines sont donc visibles à travers la peau très fine. Une veine visible marquant au niveau des ailes du nez est souvent un symptôme évocateur de la progéria classique. Les veines du crâne puis celles du corps entier deviennent aussi prononcées plus tard.
En cause de la disparition de la graisse sous-cutanée au niveau du visage des enfants HGPS, les yeux deviennent ronds et gonflés. Ceci n’est qu’une impression car les yeux ont une taille normale.
Le squelette et les articulations :
l’ostéolyse est causée par une lyse partielle des os. Elle survient dans les os des parties suivantes :
La peau est parfois rougeâtre notamment au niveau de l’abdomen, en dessus de la région fessière, sur les hanches et les organes génitaux mais ceci pourrait être plus répandu. Parfois la peau sclérodermique est marquée par une zone foncée. La sclérodermie disparaît après l’âge de 6 à 24 mois, la peau devient alors fine, sèche, atrophiée, moins élastique et parfois feuilletée. Le cou et la partie supérieure de la poitrine sont hypers-pigmentés avec des petites taches brunes. Ces taches apparaissent plus tardivement sur la tête et les membres.
Cheveux :
- Les enfants atteints de la progéria naissent généralement avec des cheveux normaux et une couleur de cheveux normale. Cependant, les cheveux de ces enfants poussent très difficilement et commencent à tomber entre l’âge de 6 mois et deux ans. Après 2- à 3 ans tous les cheveux ont pratiquement disparu. Les cheveux qui restent sont fins, secs et duveteux. C’est rare que les enfants HGPS qui sont entre 12 et 15 ans aient encore des cheveux. Les poils des cils et des sourcils disparaissent en grande partie de certains cils sur les extrémités. Les cheveux deviennent également plus clairs.
Perte de la graisse sous-cutanée/veines visibles :
- La perte de la graisse sous-cutanée peut commencer à l’âge de 6 mois mais ne devient visible qu’à 3-4 ans. On la remarque en 1er sur les membres puis la poitrine et le crâne et enfin sur le visage. Jusqu’à cet âge les enfants ont des joues rondes et rouges. La graisse sous-cutanée du ventre et des hanches disparaît en dernier. Néanmoins la graisse du ventre (différente de la graisse sous-cutanée) ne disparaît pas, par conséquent les enfants HGPS présentent souvent un ventre gonflé.
Comme la graisse sous-cutanée disparaît et les veines sont donc visibles à travers la peau très fine. Une veine visible marquant au niveau des ailes du nez est souvent un symptôme évocateur de la progéria classique. Les veines du crâne puis celles du corps entier deviennent aussi prononcées plus tard.
En cause de la disparition de la graisse sous-cutanée au niveau du visage des enfants HGPS, les yeux deviennent ronds et gonflés. Ceci n’est qu’une impression car les yeux ont une taille normale.
Le squelette et les articulations :
- Une rigidité accrut des articulations (arthrite) qui dans la plupart des cas commence au niveau des doigts puis des genoux. Des douleurs rhumatismales peuvent survenir.
- Les jambes présentent une position déviante : rigide avec des genoux courbés. En utilisant la radiographie on peut distinguer que la partie supérieure de la jambe est tournée vers l’extérieur (Coxa valga).
- Le menton se rétrécit pendant 1-2 ans et les enfants ont une petite mâchoire qui implique une déformation des emplacements des dents.
- La croissance stagnante des enfants HGPS peut être déterminée en utilisant la radiographie des clavicules. La partie extérieure des clavicules semble aussi être lésée.
l’ostéolyse est causée par une lyse partielle des os. Elle survient dans les os des parties suivantes :
- Les mains et les pieds : l’ostéolyse commence généralement par les segments des doigts qui deviennent fins. Les orteils sont également touchés mais l’ostéolyse est moins visible. La peau autour de la région affectée devient rouge et gonflée, les bouts des doigts apparaissent épaissis. Les ongles sont fins et courts et leur surface est dure.
- Les clavicules : les clavicules subissent une ostéolyse notamment au niveau des extrémités, dans certains enfants HGPS les côtes sont également touchées. À cause de cette lyse, la partie supérieure de la poitrine devient plus étroite.
- La mâchoire inférieure : à la naissance la taille et les dimensions du menton sont normales mais elles diminuent après 1-2 ans. En apparence on dirait que les enfants n’ont pas de menton. Le rétrécissement de la mâchoire implique aussi l’encombrement des dents.
- Le visage : en vieillissant les os du visage deviennent plus fins et plus petits. Le nez devient pointu. Dans certains cas, les parties osseuses et cartilagineuses entre les passages nasaux (ou septum nasal) se chevauchent, l’extrémité du nez devient alors aplatie.
- Le crâne : un des 1er symptômes de la progéria est le retard de formation ou l’absence des sutures crâniennes. Ceci concerne notamment la 1ère fontanelle qui peut rester ouverte jusqu’à la puberté. La taille du crâne dépend de la croissance du cerveau et reste normal chez les enfants HGPS car la croissance du cerveau est normale. À cause de ce phénomène en plus de l’ostéolyse des os du visage et de la mâchoire, la taille du crâne est relativement large par rapport au visage.
- Les articulations des hanches: les patients atteints de la progéria âgés sont souvent sujets de dislocation des hanches.
- La mobilité : les mouvements des articulations sont normaux à la naissance. La rigidité apparaît souvent en 1er dans les genoux puis les coudes et les doigts. Ceci arrive entre l’âge de 2-3ans. La partie supérieure de la jambe est courbée vers l’extérieur. À cause de ses déformations les enfants progéria ont tendance à marcher avec difficulté avec leurs pieds séparés et les genoux tordus. Au début les muscles sont visibles en conséquence de la perte de la graisse sous-cutanée : les jambes paraissent musclées. Plus tard, la masse musculaire diminue. Les « lames » des épaules deviennent visibles. À cause de l’arthrite les mouvements deviennent de plus en plus difficiles, au niveau des chevilles, des poignets, des épaules et des hanches. Les enfants souffrent des douleurs au niveau des articulations. Dans certains cas un des muscles du cou se raccourcit et l’enfant développe un dos « creux ». Dans les derniers stades de la maladie, les enfants souffrent des douleurs des articulations comme symptômes secondaires.
- Athérosclérose : Une athérosclérose progressive cause des changements au niveau des vaisseaux sanguins et par conséquent des problèmes de la circulation sanguine.
- Le cœur et les vaisseaux sanguins : Les enfants progéria ne présentent pas initialement des problèmes cardiaques. La pression artérielle est normale durant les 1ère années. Entre l’âge de 6 et 8 ans, un souffle du cœur est parfois détecté, les enfants souffrent d’un essoufflement et une tension artérielle élevée. Dans certains cas une radiographie montre un élargissement du cœur. Une angine de la poitrine arrive souvent accompagnée de l’athérosclérose. Les problèmes vasculaires peuvent survenir partout dans le corps : la poitrine peut être serrée et les enfants souffrent donc des difficultés respiratoires. Des crises cérébrales peuvent être également causées. Certains patients se rétablissent mais d’autres ont des problèmes durables après un infarctus cérébral. Pour diminuer les risques dus aux problèmes de la circulation, les médecins prescrivent une prise journalière d’aspirine.
- La plupart des enfants ont une voie aiguë
- Des déformations des dents. Les dents et les molaires n’ont pas une place suffisante pour se former d’une manière ordonnée. Les dents apparaissent tardivement entre 8 et 24 mois. La détérioration des dents est également commune. Les enfants rencontrent des difficultés pour se brosser les dents et la détérioration intervient en général même s’ils se nettoient bien les dents. Il n’y a pas une explication pour ce phénomène.
- Les enfants ne présentent pas de problème auditif à aucun âge. Les cataractes sont aussi rarement détectées.
- Malgré les infections réccurentes au niveau des bronchites et des oreilles, les chercheurs ne montrent pas des problèmes dans ces organes.
- Les organes génitaux des garçons atteints de la progéria sont décrits comme normaux et la position des testicules dans le scrotum est normale. Il n’est pas connu que des sujets mâles atteints de la prgéria ont eu des enfants. Les filles atteintes présentent également des organes génitaux normaux. Néanmoins le développement des seins est absent. En outre, les poils pubiens et des aisselles sont absents. Les règles commencent rarement chez les filles progéria âgées. Dans la littérature, une seule fille atteinte de la progéria est décrite pour avoir eu ses règles à 14 ans. Il est également décrit qu’une femme atteinte de la progéria non classique qui a vécu jusqu’à 32 ans, a eu ses règles à 12 ans et donné naissance à un enfant à l’âge de 23 ans. Ces cas sont cependant exceptionnels : les enfants progéria atteignent rarement la puberté. Deux enfants seulement atteints de la progéria ont eu un cancer.
- Dans 62 articles scientifiques, le développement du cerveau est décrit. Ce dernier est normal dans ces enfants qui ne présentent pas des troubles comportementaux. Les enfants sont pleins d’énergie, actifs, optimistes et de bonnes humeure d’une façon remarquable.
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